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肿瘤基因检测泛癌种

同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)

临床应用

检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore,综合评价PARP抑制剂疗效,用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗

样本类型

(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血

检测方法

NGS

报告周期

10个工作日

价格

9000元

适用人群

通过检测28个关键基因和染色体不稳定性,评估您是否适合使用特定的靶向药物(如PARP抑制剂)进行治疗。

谁需要做这个检测?

  • 在阜阳被诊断为卵巢癌、乳腺癌或前列腺癌,考虑下一步治疗方案的朋友。
  • 对一线化疗效果不佳,在阜阳的医生建议下寻求替代或补充疗法的朋友。
  • 在阜阳就医,希望了解是否有更精准的靶向药可供选择的癌症朋友。
  • 希望通过检测了解自身肿瘤特征,为未来可能的治疗选项做准备的朋友。
  • 在阜阳已完成手术,有石蜡组织样本,希望进行深入基因分析的朋友。

这个检测能查出什么?

这个检测就像给肿瘤做一次深入的‘身份调查’。它主要看两件事:第一,检查28个与‘同源重组修复’功能相关的基因(包括大家可能听过的BRCA1和BRCA2)有没有发生有害的突变。这个功能好比细胞的‘DNA修复工具箱’,如果工具箱坏了,细胞修复DNA损伤的能力就会变差。第二,它会通过分析染色体上数以万计的位点,计算一个名为HRDscore的分数,来评估肿瘤细胞整体的‘基因组不稳定性’或‘混乱程度’。简单说,这个检测能共同揭示肿瘤的一个关键弱点:DNA修复能力缺陷。拥有这个弱点的肿瘤,可能对一类叫做PARP抑制剂的靶向药物特别敏感。这为治疗提供了一个重要的方向。需要注意的是,它主要适用于卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌等特定类型;并且检测结果需要专业医生结合您的整体情况来解读和应用。

检测过程麻烦吗?

检测的便捷程度取决于您选择的样本类型。最常见的是使用手术或活检后保存的‘石蜡切片’或‘石蜡包埋组织’,这通常无需额外操作,直接由医院病理科提供即可。如果需要提供‘穿刺活检组织’或‘新鲜组织’,则由临床医生在诊疗过程中获取。您也可以选择提供‘全血’样本,这就像普通的抽血检查,无需空腹,过程几分钟,仅有轻微针刺感。在阜阳,您可以前往合作的医学检验机构现场采样,或通过邮寄方式将组织样本寄送至检测中心,非常灵活。

结果准确吗?安全吗?

本检测采用目前主流的下一代测序技术,对目标基因和位点的检测具有高度的准确性和敏感性。实验室严格遵循国际国内的质量标准,确保结果的可靠性。检测本身是安全的,它仅对您提供的组织或血液样本进行分析。任何基因检测都存在一定的技术局限,例如,对于某些极其罕见的基因变异类型,可能需要其他技术进行验证。检测结果反映的是取样时刻肿瘤的基因状态。如果结果未发现明确的基因突变或HRDscore为阴性,仅意味着基于当前认知和检测范围未找到对应的靶向治疗证据,并不代表没有其他治疗选择。最终,所有结果都应由您的主治医生结合影像学、病理等其他检查进行综合判断。

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

从送样本到出报告,大概需要多久?
一般情况下,从实验室收到合格样本之日起,大约需要10-15个工作日可以出具检测报告。具体时间可能因样本质量、复检需求等因素略有浮动。报告完成后,我们会第一时间通知您和您指定的医生。
HRDscore评分多少算高?
目前行业内较常用的参考阈值是42分。通常,HRDscore ≥ 42分被定义为HRD阳性(评分高),提示存在同源重组缺陷状态。但具体的临床判读和用药决策,务必以您主治医生的专业判断为准。
如果检测失败了,钱能退吗?或者要重新收费吗?
您好,如果因我们实验室的原因或样本质量不合格导致检测失败,我们会与您沟通,通常可以安排重新检测或进行退款,不会让您为失败的检测重复付费。具体细则以服务协议为准。
我在阜阳做的治疗,检测结果全国其他医院的医生认可吗?
这份检测报告由专业的基因检测机构出具,包含详细的基因变异和HRDscore数据,具有专业性。全国大多数肿瘤医生都会参考此类分子检测报告来辅助诊疗决策。就诊时您直接将报告提供给医生即可。
如果我的样本在邮寄途中损坏或者丢了怎么办?
您好,这种情况非常少见。我们合作的快递对样本运输有经验。万一发生意外,我们会第一时间为您协调补寄采样包,并承担相关费用,确保检测能够继续进行,不会额外增加您的负担。

注意事项

  • 检测前请务必与主治医生充分沟通,明确检测目的。
  • 若使用组织样本,请提前与医院病理科确认样本的可及性与调取流程。
  • 仔细阅读并填写申请单,确保个人信息和样本信息准确无误。
  • 如邮寄样本,请使用检测机构提供的专用冷链运输箱,确保样本安全。
  • 检测为自费项目,费用约为9000元,请提前知晓并做好准备。
  • 报告出具时间通常为10个工作日,具体可能因样本质量等因素略有浮动。
  • 收到报告后,最重要的一步是请专业医生结合您的全部病情进行解读。
  • 请妥善保管检测报告原件,以备后续诊疗或咨询时使用。

用户评价 (9条,均分4.2)

邓** 已验证 靶向用药参考

客服和咨询师态度很好,隐私保护流程也规范。但线上系统有时候登录不太稳定,偶尔需要刷新好几次。查询报告和下载时遇到过一次短暂故障。虽然很快就恢复了,但涉及健康信息,希望系统能更稳定流畅。

机构回复

抱歉给您带来了不便。系统稳定性是我们高度重视的环节,已针对您反馈的情况进行技术排查与扩容升级。我们将持续加强运维保障,确保您能顺畅、安全地访问信息。

2026-03-2334人觉得有用
汤** 已验证 化疗前检测

从取样到拿到报告,整体服务是满意的,尤其是隐私方面无话可说。就是在线申请数据删除的流程稍微复杂了一点,需要提交书面申请并邮寄,如果能全部线上化、甚至人脸识别验证后一键操作,对我们患者来说就更方便了。

机构回复

非常感谢您提出的优化建议。出于最高级别的安全考虑,当前数据删除采用了谨慎的流程。我们正在研发更便捷且同样安全的线上验证与操作流程,敬请期待我们的系统更新。

2026-03-1832人觉得有用
薛** 已验证 肺癌家属

检测很有必要,报告内容也专业。就是报告里有些专业术语和图表,我看得半懂不懂。虽然可以电话解读,但如果能随报告附上一页更通俗的‘摘要’或‘结论简述’,给家属和患者一个快速理解的核心摘要,体验会更好。

机构回复

感谢您提出的宝贵建议!我们已经注意到这一点,并正在着手开发面向非专业人士的报告导读或简化版摘要,让关键信息更一目了然。您的需求是我们改进的方向。

2026-03-2128人觉得有用
陈** 已验证 家族史筛查

胰腺癌,通过超声内镜穿刺取样。这个技术本身难度大,我跑了挺远来这家能做这个的医院。医生技术很好,一次成功。但整体费用(检测+采样)加起来确实高,经济压力不小。希望医保能多覆盖一些。

机构回复

理解您的经济压力。超声内镜穿刺技术门槛高,检测本身也属于高端精密项目。我们一直积极与各方沟通,推动将更多有价值的检测纳入医保范畴,减轻患者负担。

2026-03-0667人觉得有用
朱** 已验证 靶向用药参考

检测是为了参加临床试验筛选。采样过程本身顺利,但前后的沟通流程有点繁琐,要填不少表格,签好几份文件。虽然理解是必要的,但希望流程能更简化、电子化一些。

机构回复

感谢您宝贵的建议。临床试验相关的检测流程需要确保合规与信息完整,我们正在开发线上系统,优化电子知情同意和资料提交流程,以期未来为您提供更便捷的服务。

2026-03-1328人觉得有用
张** 已验证 结直肠癌

检测是为了看看有没有PARP抑制剂机会。流程不错,但报告里的部分专业术语和图表,对我这个非专业人士来说还是有点难懂。虽然后面有电话解读,但如果报告本身能附带一个更简易版的结论小结,会更好。

机构回复

非常感谢您提出的宝贵建议。我们已记录您的需求,会在后续报告优化中,考虑增加更直观的结论摘要,以提升不同读者的阅读体验。再次感谢!

2026-02-2835人觉得有用
林** 已验证 肠癌患者

我父亲得了胰腺癌,主治医生推荐做这个检测。本来挺焦虑的,但客服小刘特别耐心,把HRDscore和HRR基因的关系讲得明明白白,还安慰我们别太紧张。最后报告出来,医生也说结果很清晰,对用药指导帮助很大。整个沟通过程感觉很受尊重。

机构回复

非常感谢您对我们工作的认可!能为患者和家属在艰难时刻提供清晰、专业的解答和支持,是我们的责任。祝您父亲后续治疗顺利,有任何问题请随时联系我们。

2024-06-2223人觉得有用
潘** 已验证 甲状腺结节

产品不错,报告内容详实。就是价格对于普通家庭来说确实有点压力,如果能有一些分期付款或者慈善援助的渠道信息就更好了。不过考虑到它能指导用药,避免无效治疗浪费更多钱,长远看还是值得的。

机构回复

衷心感谢您的建议!我们理解患者的经济压力,正在积极探索与各方合作,希望未来能为更多患者提供可负担的检测方案。感谢您的选择与肯定!

2025-12-0211人觉得有用
邓** 已验证 胃癌家属

为了我爸的肝癌治疗来做的检测。一进机构就感觉很不一样,安静、整洁,没有一点医院消毒水的味道,更像一个安静的实验室。咨询顾问的白大褂特别挺括,说话轻声细语,每一步都解释得很清楚,让人很安心。采样的医生手法也很专业,基本没感觉。

机构回复

感谢您的认可。我们致力于为每一位用户和家属提供专业、安心的检测环境。专业、洁净的空间和严谨的操作流程是我们服务的基本要求,很高兴能为您父亲的诊疗之路提供支持。

2024-10-1521人觉得有用

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